Общая характеристика и патогенез
В основе развития группы лежит поражение полипотентной гемопоэтической стволовой клетки, ведущее к клональной пролиферации одной или сразу нескольких линий миелопоэза. Важнейшим отличием этих состояний от острых лейкозов является сохранение способности клональных клеток дифференцироваться до зрелых форм.
Клинико-морфологические проявления затрагивают систему крови и внутренние органы:
- Развивается гепатоспленомегалия, которая напрямую обусловлена процессами экстрамедуллярного гемопоэза.
- В периферической крови фиксируется увеличение форменных элементов, включая лейкоцитоз и тромбоцитемию.
- В ткани костного мозга наблюдается заметное увеличение числа мегакариоцитов и формирование фиброза.
Классификация основных нозологий
Патология включает несколько самостоятельных нозологических форм, различающихся по клиническим и генетическим признакам:
- Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ), Ph+ — форма, ассоциированная с маркером филадельфийская хромосома.
- Хронический нейтрофильный лейкоз.
- Хронический эозинофильный лейкоз, известный также как гиперэозинофильный синдром.
- Хронический идиопатический миелофиброз.
- Истинная полицитемия, или эритремия (болезнь Вакеза).
Фокус на Хроническом миелоидном лейкозе
Среди всех нозологий отдельного внимания заслуживает ХМЛ с наличием филадельфийской хромосомы. Данное генетическое изменение представляет собой специфическую хромосомную перестройку.
- Цитогенетика: транслокация t(9;22)(q34;q11).
- Молекулярный маркер: образование химерного гена bcr/abl.
Именно этот генетический маркер служит ключевым диагностическим критерием для верификации данной формы среди прочих миелопролиферативных нарушений.
Коротко: ответы на вопросы по теме
Какие изменения в костном мозге характерны для миелопролиферативных заболеваний?
Для миелопролиферативных заболеваний характерны изменения костного мозга, связанные с клональной пролиферацией одной или нескольких линий миелопоэза при сохранении способности клеток к дифференцировке.
В костном мозге могут наблюдаться:
- Увеличение количества мегакариоцитов.
- Развитие фиброза.
- При истинной полицитемии — панмиелоз, то есть гиперклеточность эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков.
Какие изменения периферической крови типичны для миелопролиферативных заболеваний?
Типичные изменения периферической крови при миелопролиферативных заболеваниях включают увеличение одного или нескольких видов форменных элементов крови.
К основным проявлениям относятся:
- Лейкоцитоз.
- Тромбоцитемия.
- Увеличение одного или нескольких видов форменных элементов крови.
- Для хронического миелоидного лейкоза характерна эозинофильно-базофильная ассоциация — одновременное увеличение числа эозинофилов и базофилов.
Какие стадии выделяют в клиническом течении хронического миелоидного лейкоза?
В клиническом течении хронического миелоидного лейкоза выделяют три последовательные стадии.
- Хроническая стадия — моноклоновая стадия длительностью от 3 до 5 лет, при которой количество бластов составляет 1–3%.
- Фаза акселерации — промежуточный этап прогрессирования.
- Бластный криз (бласттрансформация) — терминальная стадия, характеризующаяся снижением дифференцировки клеток, поликлоновой пролиферацией и высокой устойчивостью к лечению.
Какие макроскопические и микроскопические изменения происходят в селезенке при хроническом миелоидном лейкозе?
При хроническом миелоидном лейкозе развивается спленомегалия, связанная с экстрамедуллярным гемопоэзом и лейкозной инфильтрацией.
- Макроскопические изменения: масса селезёнки может превышать 3 кг, консистенция плотная, поверхность разреза крапчатая. Возможны зоны инфарктов из-за обтурации сосудов скоплениями опухолевых клеток — лейкемическими тромбами.
- Микроскопические изменения: красная пульпа переполнена лейкозными клетками, лимфатические фолликулы замещены массивным разрастанием лейкозных клеток. Лейкозные инфильтраты могут располагаться по ходу интерстиция, вокруг сосудов и в их стенках; инфильтрация часто носит диффузный характер.
Какая генетическая мутация является специфическим маркером истинной полицитемии?
Специфическим генетическим маркером истинной полицитемии является мутация в гене JAK2. Согласно диагностическим критериям ВОЗ, для подтверждения диагноза в качестве большого критерия необходимо выявление мутации JAK2 V617F (также обозначаемой как V617ZF) либо наличие мутации в 12 экзоне гена JAK2.
Какие основные осложнения и причины смерти характерны для истинной полицитемии?
Основными причинами смерти при истинной полицитемии являются осложнения, связанные с артериальной гипертензией и тромбозами. К характерным осложнениям относятся:
- Тромботические поражения — инфаркт миокарда, ишемический инсульт, инфаркт легкого и гангрена пальцев конечностей.
- Опухолевая прогрессия — трансформация заболевания в миелофиброз или острый миелоидный лейкоз.
«Миело-ПРО-лиферация — ПРО-должают дифференцироваться клетки» (главное отличие от острых лейкозов).
Вопросы с занятий и экзамена
Каков главный механизм развития миелопролиферативных заболеваний?
В основе лежит злокачественная трансформация полипотентной гемопоэтической стволовой клетки, приводящая к клональной пролиферации одной или нескольких линий миелопоэза.
Какая ключевая особенность отличает эти заболевания от других лейкозов?
Ключевая особенность заключается в том, что клональные клетки полностью сохраняют свою способность к дифференцировке.
Чем вызвана гепатоспленомегалия при данных патологиях?
Увеличение печени и селезенки обусловлено развитием очагов экстрамедуллярного (внекостномозгового) гемопоэза.
Какой генетический признак характерен для хронического миелоидного лейкоза?
Для него характерно наличие филадельфийской хромосомы, возникающей из-за транслокации t(9;22)(q34;q11) с образованием химерного гена bcr/abl.
Что ещё разобрать по теме
- Особенности транслокации t(9;22) и функция белка bcr/abl
- Морфологическая диагностика фиброза костного мозга
- Патогенетические механизмы истинной полицитемии
- Дифференциальная диагностика хронического идиопатического миелофиброза
- Клинические проявления экстрамедуллярного кроветворения
Разберите тему целиком в курсе «Патанатомия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Миелопролиферативные заболевания» и ещё 4 414 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 153 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Болезни кроветворной системы»
Бесплатные видеоуроки: патанатомияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.