Истинная полицитемия (эритремия)
Истинная полицитемия представляет собой клональную опухоль, развивающуюся из миелоидной ткани. Согласно эпидемиологическим данным, патология встречается с частотой $1:100 000$. Наиболее подвержены этому заболеванию мужчины в возрасте старше 40 лет.
Суть патогенеза заключается в резко повышенной продукции клеток эритроидного ряда. При этом процесс не ограничивается только эритроцитами: он тесно сочетается с избыточной пролиферацией клеток гранулоцитопоэза и мегакариоцитопоэза.
Лабораторные показатели при эритремии имеют четкие критерии:
- Выраженное увеличение общей массы эритроцитов (показатель превышает $7 \times 10^{12}/\text{л}$).
- Высокий уровень гемоглобина, который поднимается выше $180 \text{ г/л}$.
- Закономерное увеличение гематокрита.
Исход заболевания во многом определяется изменениями реологических свойств крови. Пациенты погибают от тяжелых осложнений, которые напрямую связаны с развитием артериальной гипертензии или возникновением фатальных тромбозов.
Хронический идиопатический миелофиброз
В медицинской литературе это состояние имеет несколько синонимов: сублейкемический миелоз, алейкемический миелоз, а также остеомиелосклероз.
Патогенез заболевания представляет собой последовательную цепь событий:
- В костном мозге возникает первичная опухолевая пролиферация. В первую очередь она затрагивает пулы мегакариоцитов и гранулоцитов.
- Из образовавшихся аномальных мегакариоцитов и циркулирующих тромбоцитов происходит активное высвобождение специфических факторов роста.
- Эти факторы выступают мощным стимулом для активации фибробластов. Результатом становится массивное разрастание ретикулиновых и коллагеновых волокон, что и формирует картину тяжелого фиброза.
Картина периферической крови при миелофиброзе кардинально отличается от полицитемии: наблюдается панцитопения, то есть тотальное снижение количества всех форменных элементов крови. Прогноз для пациентов остается серьезным, так как примерно в 10% случаев патология трансформируется в острый лейкоз.
Эссенциальная тромбоцитемия
Эссенциальная тромбоцитемия характеризуется как очень редкое заболевание кроветворной системы. Морфологической основой патологии выступает выраженная мегакариоцитарная гиперплазия, которая закономерно приводит к избыточной продукции тромбоцитов.
Лабораторные данные при этой форме весьма специфичны:
- Количество тромбоцитов в периферической крови достигает экстремальных значений, часто превышая $1000 \times 10^9/\text{л}$.
- Параллельно в анализах фиксируется нейтрофильный лейкоцитоз.
Клиническая картина имеет парадоксальную особенность. Ведущим проявлением становятся множественные кровоизлияния. Это обусловлено тем, что огромная масса циркулирующих тромбоцитов имеет выраженные функциональные дефекты, не позволяющие им адекватно участвовать в гемостазе.
Эволюция заболевания может идти по двум путям: чаще всего происходит трансформация в миелофиброз, а в более редких случаях наблюдается прогрессия в острый миелобластный лейкоз.
Пограничные и редкие формы
В классификации также выделяют редкие формы хронических лейкозов. К ним относятся хронический нейтрофильный лейкоз и хронический эозинофильный лейкоз (последний также известен под термином гиперэозинофильный синдром).
Особое место занимают миелодиспластические / миелопролиферативные заболевания. Это широкое групповое понятие, которое объединяет различные пограничные состояния кроветворной системы. В эту группу включены следующие нозологические формы:
- Хронический миеломоноцитарный лейкоз.
- Атипический хронический миелолейкоз.
- Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (в литературе можно встретить синонимы: ювенильный хронический миелолейкоз или ювенильный хронический миеломоноцитарный лейкоз).
Коротко: ответы на вопросы по теме
Какие генетические мутации лежат в основе патогенеза истинной полицитемии?
В основе патогенеза истинной полицитемии лежат мутации в гене JAK2. К ним относятся:
- Мутация JAK2 V617F (в некоторых случаях обозначается как V617ZF).
- Мутации в 12 экзоне гена JAK2.
Эти генетические изменения затрагивают ген, продукт которого участвует в передаче сигнала от рецепторов гемопоэтических факторов. В результате мутации кроветворные клетки становятся избыточно чувствительными к действию данных факторов, и скорость пролиферации клеток миелоидного ряда патологически возрастает даже при нормальном уровне стимуляторов (например, эритропоэтина).
Какие клинические синдромы характерны для развернутой стадии истинной полицитемии помимо тромбозов и артериальной гипертензии?
Помимо тромбозов и артериальной гипертензии, для истинной полицитемии характерны специфический вазомоторный синдром, неврологическая симптоматика, плетора и спленомегалия.
- Вазомоторный синдром — проявляется эритромелалгией (жгучие боли в кончиках пальцев, сопровождающиеся их покраснением).
- Плетора — выраженное полнокровие.
- Спленомегалия — увеличение селезенки, которое пальпируется у 75% пациентов.
- Кожный зуд (pruritis).
Также у пациентов могут возникать различные неврологические симптомы.
Какие изменения в трепанобиоптате костного мозга характерны для эссенциальной тромбоцитемии?
Морфологическая картина костного мозга при эссенциальной тромбоцитемии характеризуется мегакариоцитарной гиперплазией и избыточной продукцией тромбоцитов.
Запомнить ведущие признаки трех основных заболеваний можно по преобладающему ростку: Эритремия — избыток красной крови (эритроцитов), Тромбоцитемия — избыток тромбоцитов, Миелофиброз — замещение костного мозга соединительной тканью (фиброз).
Вопросы с занятий и экзамена
Почему при эссенциальной тромбоцитемии возникают кровоизлияния, если тромбоцитов очень много?
Несмотря на колоссальное количество (более 1000 × 10⁹/л), эти тромбоциты имеют серьезные функциональные дефекты. Они не способны адекватно участвовать в гемостазе, что парадоксальным образом приводит к геморрагическому синдрому.
От чего чаще всего погибают пациенты с истинной полицитемией?
Основная причина летальных исходов — тяжелые осложнения, вызванные артериальной гипертензией и массивными тромбозами на фоне резкого сгущения крови.
Как развивается фиброз при хроническом идиопатическом миелофиброзе?
Аномальные мегакариоциты и тромбоциты активно выделяют факторы роста. Они стимулируют фибробласты, которые начинают массивно синтезировать ретикулиновые и коллагеновые волокна в костном мозге.
Что ещё разобрать по теме
- Хронический нейтрофильный лейкоз
- Хронический эозинофильный лейкоз и гиперэозинофильный синдром
- Хронический миеломоноцитарный лейкоз
- Атипический хронический миелолейкоз
- Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз
Разберите тему целиком в курсе «Патанатомия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Хронические миелопролиферативные заболевания» и ещё 4 414 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 153 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Болезни кроветворной системы»
Бесплатные видеоуроки: патанатомияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.