Некротическое поражение кишки
Морфологическая картина тяжелого поражения кишечника имеет ряд специфических проявлений, затрагивающих все слои кишечной стенки.
- Макроскопическая картина: пораженная кишка приобретает характерный коричневатый оттенок. Наблюдаются множественные кровоизлияния, а в самой стенке скапливается воздух. Со стороны брюшной полости выявляется отложение фибрина на брюшине.
- Микроскопическая картина: в тканях преобладает выраженный отек и участки кровоизлияний. Развивается тотальный некроз слизистой оболочки, который неуклонно распространяется вглубь, захватывая мышечный слой. При этом воспалительная клеточная инфильтрация практически отсутствует или выражена крайне слабо.
Фето-фетальный трансфузионный синдром
Синдром плацентарной трансфузии представляет собой тяжелое осложнение, возникающее при многоплодной беременности. Чаще всего патология регистрируется у монохориальных диамниотических близнецов, значительно реже — у моноамниотических.
Патогенез синдрома В основе развития состояния лежит формирование глубоких патологических артериовенозных анастомозов в общей плаценте. Кровоток перераспределяется таким образом, что артериальная кровь поступает в дольку плаценты одного из близнецов, однако венозный отток направляется в сосудистое русло второго плода. Возникает односторонний сброс крови, из-за чего формируются две противоположные роли:
- Близнец-донор: страдает от нехватки кровоснабжения. У него развивается выраженная анемия, задержка физического развития (гипотрофия) и маловодие (снижается объем амниотической жидкости).
- Близнец-реципиент: получает избыточный объем крови. Это приводит к гиперволемии, полицитемии, компенсаторной гипертрофии миокарда, массивным отекам и многоводию.
Данное осложнение характеризуется выраженной дискордантностью (различием) плодов по массе тела, размерам и уровню гемоглобина. Прогноз крайне неблагоприятный, сопровождается высокой перинатальной смертностью, при этом первыми, как правило, внутриутробно погибают близнецы-доноры.
Неиммунная водянка плода
Это сборная группа тяжелых состояний, главным клиническим проявлением которых служи генерализованный отек плода, не связанный с иммунологическим конфликтом (таким как резус-фактор или система АВ0). Морфологические изменения в органах и тканях полностью зависят от первичного заболевания, вызвавшего водянку.
Основные группы причин:
- Увеличение сердечного выброса: возникает при синдроме фетальной трансфузии, хорангиоме плаценты, общем артериальном стволе, кавернозной гемангиоме или гипертиреозе плода.
- Тяжелая анемия плода: может быть следствием дефицита β-глюкуронидазы, врожденного лейкоза, наследственных гемоглобинопатий, гемолитической анемии, инфицирования парвовирусом В19, внутрижелудочковых кровоизлияний, массивного фетоматеринского кровотечения или дефицита фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
- Инфекционные поражения: токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ), вирус простого герпеса (ВПГ), сифилис, аденовирусная инфекция.
- Генетические и хромосомные аномалии: трисомии (по 21, 18, 13 хромосомам), синдром Тернера, триплоидия, синдром Нунан, различные скелетные дисплазии, врожденный артрогриппоз и синдром множественных птеригиумов.
- Нарушение сосудистой анатомии и сдавление: кистозная аденоматозная трансформация легких, диафрагмальная грыжа, тератома средостения, преждевременное закрытие артериального протока, отсутствие венозного протока, тромбоз почечных вен.
- Лимфатическая обструкция: кистозная гигрома или низкая двигательная активность плода (например, на фоне врожденной мышечной дистрофии).
- Болезни накопления (метаболические): болезнь Гоше, болезнь Тея–Сакса, болезнь Нимана–Пика, муколипидоз 1-го типа.
Врожденные нарушения метаболизма
Врожденные болезни обмена веществ — это обширная группа (более 400 нозологий) наследственно обусловленных патологий, при которых нарушается нормальный ход биохимических реакций в организме. Заболевания отличаются широчайшим спектром клинических проявлений, различным возрастом манифестации и разнообразной морфологией.
Подавляющее большинство этих патологий передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, значительно реже встречаются формы, сцепленные с Х-хромосомой. В основе лежит качественный или количественный генетический дефект специфических ферментов (цитоплазматических, лизосомных, пероксисомных) или транспортных белков.
Механизмы повреждения клеток:
- Избыточное, патологическое накопление вещества-предшественника.
- Токсическое воздействие промежуточных метаболитов.
- Острый дефицит конечного продукта биохимической реакции.
Заболевания, при которых нерасщепленные продукты обмена массивно накапливаются в клетках различных тканей, называются болезнями накопления (тезаурисмозами). Клинически их принято разделять на группы с преимущественным поражением центральной нервной системы, гепатоцеллюлярные болезни, миопатии и нефропатии. Однако некоторые патологии (гомоцистинурия, семейная гиперхолестеринемия, синдром Леша–Найена) имеют уникальный фенотип и не поддаются такой строгой классификации.
Фенилкетонурия: патогенез и клиника
Фенилкетонурия — тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит грубое нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина. Ранний скрининг и своевременное начало диетотерапии играют определяющую роль для прогноза жизни и развития ребенка.
Этиология и патогенез: Базовая причина классической формы — врожденный дефицит фермента фенилаланингидроксилазы. Встречаются и атипичные формы (до 10% случаев), связанные с нехваткой других ферментов (например, дигидроптеридинредуктазы). Из-за ферментного блока нарушается нормальное превращение фенилаланина в тирозин. В крови, моче и поте больного стремительно нарастает концентрация самого фенилаланина и продуктов его дезаминирования (фенилпировиноградной, фенилацетоуксусной кислот и фенилацетата). Именно эти метаболиты оказывают выраженное токсическое действие на формирующуюся центральную нервную систему.
Клинические проявления: Сразу после рождения младенцы выглядят абсолютно здоровыми. Манифестация заболевания начинается вскоре после первых кормлений, когда с грудным молоком матери в организм поступает белок, содержащий фенилаланин. Формируется стойкая неврологическая симптоматика, достигающая своего максимума к 3 годам.
Выделяют три основные группы симптомов:
- Отставание в умственном развитии (от средней степени до глубокой инвалидизации).
- Тяжелая неврологическая симптоматика: мышечный гипертонус, выраженный тремор, атаксия, различные гиперкинезы и эпилептиформные приступы.
- Гипопигментация: возникает вследствие нарушения синтеза меланина (из-за блока перехода фенилаланина в тирозин). Дети имеют характерный внешний вид: очень светлые волосы, бледную кожу и голубые глаза. Кожа таких пациентов обладает повышенной чувствительностью к ультрафиолету и склонна к развитию тяжелых дерматитов и экзем.
Коротко: ответы на вопросы по теме
Каковы макроскопические проявления некротического поражения кишки при рахите?
Макроскопические проявления некротического поражения кишки при рахите характеризуются специфическими изменениями цвета органа, наличием кровоизлияний и скоплением газов.
- Кишка — приобретает характерный коричневатый цвет, на ней визуализируются кровоизлияния, а в толще стенки кишки содержится воздух.
- Брюшина — на своей поверхности покрыта фибрином.
Какие причины вызывают неиммунную водянку плода?
Неиммунная водянка плода вызывается обширной группой патологических состояний, не обусловленных иммунологическим конфликтом.
- Увеличение сердечного выброса — синдром фетальной трансфузии, хорангиома плаценты, гипертиреоз.
- Анемия плода — врожденный лейкоз, гемоглобинопатии, парвовирус В19, массивное фетоматеринское кровотечение.
- Инфекции — токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, сифилис.
- Генетические аномалии — трисомии 21, 18, 13, синдром Тернера, скелетные дисплазии.
- Сдавление сосудов грудной полости — хилоторакс, диафрагмальная грыжа, тератома средостения.
- Аномалии сосудов — тромбоз почечных вен, сдавление сосудов пуповины.
- Обструкция лимфатических сосудов — кистозная гигрома.
- Метаболические болезни — болезнь Гоше, синдром Гурлера, лизосомные болезни накопления.
Также выделяют идиопатическую водянку с неустановленной этиологией.
Каков патогенез фето-фетального трансфузионного синдрома?
Патогенез фето-фетального трансфузионного синдрома основан на формировании в плаценте глубоких артериовенозных анастомозов. Долька плаценты одного из близнецов получает артериальную кровь из своей части, однако венозный отток осуществляется в кровеносную систему другого близнеца. В результате такого одностороннего сброса крови возникает гемодинамический дисбаланс: один плод становится донором, теряя объем циркулирующей крови, а второй плод становится реципиентом, получая избыточный объем крови. Данное состояние является тяжелым осложнением многоплодной беременности и развивается преимущественно у монохориальных диамниотических и моноамниотических близнецов.
Как различаются близнец-донор и близнец-реципиент при фето-фетальном синдроме?
Близнец-донор и близнец-реципиент при фето-фетальном трансфузионном синдроме имеют выраженную дискордантность по массе, размерам и уровню гемоглобина.
| Признак | Близнец-донор | Близнец-реципиент |
|---|---|---|
| Объем крови и гемоглобин | Анемия | Гиперволемия, полицитемия |
| Физическое развитие | Гипотрофия | Гипертрофия сердца, отеки |
| Амниотическая жидкость | Маловодие (сниженный объем) | Многоводие |
Данное состояние сопровождается высокой смертностью, при этом в первую очередь погибают близнецы-доноры.
Каковы основные механизмы повреждения клеток при врожденных нарушениях метаболизма?
Основные механизмы нарушений при врожденных болезнях обмена связаны с качественным или количественным дефектом ферментов или транспортных белков:
- избыточное накопление вещества-предшественника;
- накопление токсических метаболитов;
- нехватка конечного продукта реакции.
Болезни накопления, или тезаурисмозы, характеризуются накоплением продуктов нарушенного обмена в клетках и тканях.
Какой тип наследования характерен для большинства врожденных болезней обмена веществ?
Для большинства врожденных болезней обмена веществ характерен рецессивный тип наследования. Чаще всего встречается аутосомно-рецессивный тип, реже — сцепленный с Х-хромосомой. В настоящее время известно более 400 таких аномалий.
Каковы причины и патогенез фенилкетонурии?
Причиной фенилкетонурии является аутосомно-рецессивная мутация, приводящая к дефициту фермента фенилаланингидроксилазы (или фенилаланин-4-гидроксилазы), а в атипичных случаях — дигидроптеридинредуктазы. Патогенез заболевания включает следующие этапы:
- Блокада метаболизма — нарушается нормальное превращение незаменимой аминокислоты фенилаланина в тирозин.
- Накопление метаболитов — в крови, моче и поте повышается содержание самого фенилаланина и продуктов его дезаминирования (фенилацетата, фенилацетоуксусной и фенилпировиноградной кислот).
- Повреждение нервной системы — накопление данных нейротоксичных метаболитов нарушает развитие центральной нервной системы.
При атипичной форме дополнительно происходит сочетанное нарушение метаболизма тирозина и триптофана, что ведет к нарушению синтеза нейротрансмиттеров.
Какие клинические симптомы характерны для фенилкетонурии?
Клинические симптомы фенилкетонурии манифестируют вскоре после рождения и объединяются в три основные группы признаков.
- Отставание в умственном развитии — варьирует от средней тяжести до тяжелого.
- Неврологическая симптоматика — включает мышечный гипертонус, тремор, атаксию, гиперкинезы и эпилептиформные припадки.
- Гипопигментация — проявляется светлыми волосами, голубыми глазами и бледной кожей со склонностью к дерматитам и экземе.
Дополнительно отмечается специфический «мышиный запах», обусловленный выделением метаболитов с потом. Физическое развитие страдает незначительно, однако возможно уменьшение размеров черепа и позднее прорезывание зубов. Наиболее выраженная симптоматика формируется к трем годам.
Что ещё разобрать по теме
- Механизмы формирования артериовенозных анастомозов при многоплодной беременности.
- Детальная морфология органов при неиммунной водянке плода.
- Патогенез внутрижелудочковых кровоизлияний у плода.
- Классификация лизосомных болезней накопления (болезнь Гоше, Нимана-Пика, Тея-Сакса).
- Принципы раннего неонатального скрининга на фенилкетонурию и другие ферментопатии.
Разберите тему целиком в курсе «Патанатомия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Рахит» и ещё 4 414 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 153 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Глава 24. Болезни детского возраста»
Бесплатные видеоуроки: патанатомияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.