Х-сцепленное наследование
При Х-сцепленном доминантном типе патологический аллель проявляется у обоих полов. Однако женщины страдают чаще, а мужчины переносят болезнь тяжелее из-за наличия всего одной Х-хромосомы (гемизиготность). Важно: отец никогда не передаст такой ген сыну, так как отдает ему только Y-хромосому.
Х-сцепленное рецессивное наследование характеризуется тем, что болеют преимущественно мужчины. Женщины-носительницы обычно фенотипически здоровы. Вероятность рождения больного ребенка у носительницы составляет 25% для любого пола, а для мальчика — 50%.
Голандрический тип (Y-сцепленный)
Этот тип наследования связан с генами в Y-хромосоме. Признак передается строго по мужской линии: от отца ко всем сыновьям. Дочери никогда не наследуют такие признаки, так как у них отсутствует Y-хромосома. Примеры включают гипертрихоз ушных раковин и азооспермию.
Митохондриальное наследование
Митохондрии содержат собственную ДНК, которая передается только от матери. При оплодотворении зигота получает около 2500 митохондрий от яйцеклетки и не более 4 от сперматозоида, причем отцовские митохондрии блокируются. Поэтому, если мать больна, патология проявится у всех ее детей, независимо от пола. Болезни часто затрагивают органы с высоким энергопотреблением: миокард, головной мозг и органы зрения.
Коротко: ответы на вопросы по теме
Какие существуют примеры заболеваний с Х-сцепленным рецессивным типом наследования?
К примерам заболеваний с Х-сцепленным рецессивным типом наследования относятся:
- Гемофилия А
- Гемофилия В
- Х-сцепленная рецессивная болезнь Шарко—Мари—Тута
- Дальтонизм
- Мышечная дистрофия (в том числе миодистрофия Дюшенна–Беккера)
- Болезнь Хантера (мукополисахаридоз типа II)
- Гипогаммаглобулинемия брутоновского типа
Какие существуют примеры митохондриальных заболеваний?
Существуют следующие примеры митохондриальных заболеваний:
- Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная атрофия зрительного нерва, болезнь Лебера)
- Синдром Лея (митохондриальная миоэнцефалопатия)
- Миоклоническая эпилепсия
- Семейная дилатационная кардиомиопатия
- Митохондриальная миопатия
- Митохондриальная кардиомиопатия
- Синдром Кейрнса–Сейра
- Митохондриальная энцефалопатия (синдромы CADASIL, MELAS и др.)
Какие существуют примеры Х-сцепленных доминантных заболеваний?
Примерами заболеваний со сцепленным с хромосомой X доминантным типом наследования являются:
- Одна из форм гипофосфатемии (витамин D-резистентный рахит)
- Болезнь Шарко—Мари—Тута (доминантная Х-сцепленная форма)
- Ротолицепальцевой синдром типа I
Митохондрии — «материнское наследство»: от мамы всем детям, от папы — никому. Y-хромосома — «мужской клуб»: только от отца к сыновьям.
Вопросы с занятий и экзамена
Почему при Х-сцепленном рецессивном наследовании женщины болеют крайне редко?
Для проявления болезни женщине нужно получить патологический ген от обоих родителей, тогда как мужчине достаточно одной копии от матери.
Может ли отец передать митохондриальное заболевание своим детям?
Нет, митохондриальная ДНК наследуется только от матери. Если болен отец, а мать здорова, дети будут здоровы.
В чем разница между передачей от отца при Х-сцепленном и Y-сцепленном наследовании?
При Х-сцепленном отец передает ген только дочерям, а при Y-сцепленном — только сыновьям.
Что ещё разобрать по теме
- Молекулярные механизмы блокировки отцовских митохондрий в зиготе.
- Феномен инактивации Х-хромосомы (тельца Барра) у женщин.
- Клинические проявления синдрома Лея и атрофии зрительного нерва Лебера.
- Генетическая природа болезни Шарко—Мари—Тута.
- Различия в пенетрантности при разных типах наследования.
Разберите тему целиком в курсе «Патофизиология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Сцепленное с полом и митохондриальное наследование» и ещё 4 913 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 133 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Глава 3. Формы патологии, вызываемые изменениями в геноме»
Бесплатные видеоуроки: патофизиологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.