Классификация по причине возникновения
Любые изменения генетического аппарата не происходят сами по себе, они всегда имеют триггер. По этому критерию выделяют две большие группы:
- Спонтанные мутации. Они развиваются под скрытым влиянием естественных мутагенов, которые могут иметь как экзогенное (внешнее), так и эндогенное (внутреннее) происхождение. Главная отличительная черта этого вида — процесс протекает абсолютно без специального, целенаправленного вмешательства со стороны человека.
- Индуцированные мутации. В отличие от спонтанных, они вызываются направленным воздействием различных факторов внешней или внутренней среды. Этот процесс может носить контролируемый характер, если речь идет о научном лабораторном эксперименте. Однако часто индуцированные изменения оказываются неконтролируемыми — например, при радиационных авариях или глобальных экологических проблемах.
Дифференциация по виду клеток (локализации)
То, в какой именно клетке произошла поломка, определяет судьбу не только самого организма, но и его потомков.
- Гаметические мутации. Возникают непосредственно в геноме половой клетки (гаметы). Их ключевая особенность заключается в том, что они обязательно наследуются потомками. Если такая гамета участвует в оплодотворении, мутантный ген будет обнаруживаться абсолютно во всех клетках сформировавшегося организма-потомка.
- Соматические мутации. Затрагивают геном обычной соматической клетки. Такое изменение проявляется исключительно у того индивида, у которого оно изначально возникло. Поврежденный генетический материал передается от одной соматической клетки к другой в процессе ее деления (митоза). Важнейшее правило: соматические дефекты никогда не наследуются следующим поколением индивида.
Феномен генетического мозаицизма
Мозаицизм заслуживает отдельного внимания в рамках изучения соматических мутаций. Это специфическое состояние возникает в том случае, если соматическая мутация происходит на самых ранних стадиях дробления зиготы (однако важно отметить, что это не касается самого первого деления).
В результате такого сбоя в развивающемся организме формируются параллельные клеточные линии, обладающие совершенно различными генотипами. В патофизиологии существует строгое правило: чем раньше в процессе онтогенеза произошла мутация, тем большее количество клеток организма будет ее содержать. Если говорить о человеке, то мозаицизм наиболее характерен для аномалий, связанных с половыми хромосомами.
Дифференциация по биологическому значению
Мутации далеко не всегда означают болезнь или патологию. По своему итоговому влиянию на жизнедеятельность они делятся на три категории:
- Патогенные. Это тяжелые генетические изменения, которые приводят к внутриутробной гибели эмбриона или плода. Если плод выживает, такие мутации становятся прямой причиной развития тяжелых наследственных и врожденных заболеваний.
- Нейтральные. Как правило, они совершенно не влияют на общую жизнедеятельность и жизнеспособность организма. Классическими примерами нейтральных изменений являются появление веснушек на коже, изменение естественного цвета волос или нестандартный оттенок радужной оболочки глаза.
- Благоприятные. Эти изменения играют ключевую роль, так как повышают жизнеспособность конкретного организма или целого биологического вида. Яркий пример — формирование темной окраски кожи у жителей Африки. Это произошло за счет эволюционного увеличения числа меланоцитов, что обеспечило надежную защиту тканей от агрессивного УФ-излучения.
Классификация по уровню организации
В зависимости от масштаба повреждения наследственного материала, выделяют три базовых уровня мутаций:
- Генные (затрагивают структуру отдельного гена).
- Хромосомные (изменяют структуру самих хромосом).
- Геномные (приводят к изменению общего числа хромосом в кариотипе).
Коротко: ответы на вопросы по теме
Какие выделяют виды генных (точковых) мутаций?
Генные (точечные) мутации подразделяются по механизму возникновения на несколько видов. Выделяют:
- Замена нуклеотида (миссенс-мутация, нонсенс-мутация).
- Вставка (инсерция) нуклеотида или фрагмента — со сдвигом рамки считывания или без него.
- Выпадение (делеция) нуклеотида или фрагмента — также со сдвигом рамки считывания или без него.
Какие существуют виды структурных хромосомных мутаций (аберраций)?
Структурные хромосомные мутации (аберрации) включают:
- Делецию — утрату участка хромосомы.
- Дупликацию — удвоение участка.
- Инверсию — поворот участка на 180°; бывает перицентрическая (участок включает центромеру) и парацентрическая (участок не включает центромеру).
- Транслокацию — перенос/прикрепление фрагмента к негомологичной хромосоме; реципрокная транслокация — взаимный обмен участками между двумя поврежденными негомологичными хромосомами; робертсоновская транслокация — объединение негомологичных структур хромосом в одну.
- Инсерцию — вставку участка, например из одной хромосомы в другую.
- Транспозицию — присоединение фрагмента к своей же хромосоме, но в другом месте.
Какие существуют варианты геномных мутаций?
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом и классифицируются на следующие варианты:
- Гаплоидия.
- Полиплоидия — кратное увеличение набора хромосом (например, триплоидия, тетраплоидия).
- Анеуплоидия — некратное изменение числа хромосом ($2n \pm 1$). Включает в себя:
- Моносомию (потеря одной хромосомы).
- Нуллисомию (потеря двух хромосом из пары).
- Полисомию (добавление отдельных хромосом, например, трисомия).
Какие конкретно факторы относятся к экзогенным мутагенам?
К экзогенным мутагенам относятся факторы внешней среды. В источниках приведены такие примеры:
- радиационное излучение;
- алкилирующие агенты;
- многие микроорганизмы;
- отдельные лекарственные средства.
По природе среди мутагенов указаны физические факторы: ионизирующее излучение, ультрафиолет в высоких дозах, чрезмерное повышение или снижение температуры; химические факторы: сильные окислители или восстановители, алкилирующие соединения; биологические факторы: вирусы.
Чтобы легко вспомнить 4 критерия классификации, используйте фразу «Почему Клетка Знает Уровень?»: Причина, вид Клетки, биологическое Значение, Уровень организации.
Вопросы с занятий и экзамена
Передаются ли соматические мутации по наследству детям?
Нет, они не наследуются следующим поколением. Соматические мутации проявляются только у самого индивида и передаются исключительно от одной соматической клетки к другой при ее делении (митозе).
Что такое генетический мозаицизм и когда он возникает?
Это наличие в одном организме клеточных линий с различными генотипами. Он возникает, если соматическая мутация происходит на ранних стадиях дробления зиготы (но не во время первого деления).
Всегда ли мутации наносят вред организму?
Далеко не всегда. Существуют нейтральные мутации (например, появление веснушек или изменение цвета радужной оболочки глаза) и благоприятные, которые повышают жизнеспособность вида.
Что ещё разобрать по теме
- Механизмы возникновения генных, хромосомных и геномных мутаций
- Экзогенные и эндогенные факторы спонтанного мутагенеза
- Контролируемые и неконтролируемые индуцированные мутации
- Патогенез наследственных заболеваний при патогенных мутациях
- Особенности мозаицизма по половым хромосомам у человека
Разберите тему целиком в курсе «Патофизиология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Классификация мутаций» и ещё 4 913 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 133 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Глава 3. Формы патологии, вызываемые изменениями в геноме»
Бесплатные видеоуроки: патофизиологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.