Базовые понятия и значение
Состояние здоровья или развитие болезни напрямую зависят от постоянного взаимодействия наследственных и средовых факторов.
В основе возникновения специфических нарушений лежит инициальное звено патогенеза — мутации. Под мутагенезом (или мутационным процессом) понимают комплекс изменений, которые приводят к появлению различных видов мутаций. Сама мутация представляет собой нарушение структуры генов, хромосом либо изменение их общего числа.
Классификация по происхождению
По источнику возникновения мутагенные факторы делят на две категории:
- Экзогенные мутагены (составляют большинство): это факторы внешней среды. К ним относятся радиационное излучение, различные алкилирующие агенты, отдельные лекарственные средства, а также многие микроорганизмы.
- Эндогенные мутагены: образуются непосредственно в процессе жизнедеятельности самого организма. Среди их причин выделяют избыток свободных радикалов в клетке, продукты липопероксидации, нуклеиновые кислоты вирусов и отдельные клеточные метаболиты.
Классификация по природе
По своей природе мутагенные агенты подразделяются на три основные группы:
- Физические мутагены: ионизирующее излучение, ультрафиолет в высоких дозах, а также чрезмерное повышение либо снижение температуры.
- Химические мутагены: самая многочисленная группа факторов. Включает сильные окислители или восстановители, алкилирующие соединения, органические растворители и лекарственные средства (например, цитостатики и иммунодепрессанты).
- Биологические мутагены: вирусы (такие как вирусы кори, краснухи, гриппа), а также метаболиты клеток или микроорганизмов.
Коротко: ответы на вопросы по теме
Каков механизм образования генных мутаций под действием алкилирующих агентов?
Алкилирующие агенты переносят алкильные группы на биологические макромолекулы, непосредственно взаимодействуя с ДНК. Алкильная группа присоединяется к N7 пуринового кольца гуанина, что изменяет его ионизацию и связывание. При репликации против алкилированного гуанина встает тимин вместо цитозина, в результате чего в следующем поколении пара G—C заменяется на A—T.
Какие фармакологические группы препаратов обладают мутагенным эффектом?
Среди фармакологических групп препаратов мутагенным эффектом обладают цитостатики, иммунодепрессанты и антибиотики (обладают мутагенным действием на микрофлору, что ведет к антибиотикозависимости).
Какие существуют системы защиты клетки от воздействия мутагенов?
Для защиты клетки и поддержания стабильности генома существуют системы репарации ДНК. Системы репарации направлены на восстановление генетического кода:
- прямое восстановление структуры — сшивание разрывов ДНК, эксцизионная репарация с заменой поврежденного участка и элиминация чужеродных или поврежденных фрагментов ДНК;
- нормализация матричных процессов — восстановление транскрипции и трансляции.
К антимутационным механизмам относятся эксцизионная репарация, фотореактивация и SOS-репарация. При алкилировании ДНК описаны эксцизионная репарация оснований (BER) и прямая репарация с участием O6-метилгуанин-ДНК-метилтрансферазы.
На какие виды делятся мутации по уровню поражения генетического аппарата?
По уровню (масштабу) организации наследственного материала мутации классифицируются на:
- Генные (точечные) мутации.
- Хромосомные мутации (аберрации).
- Геномные мутации.
ЭХО физики и химии: Эндогенные и Экзогенные по происхождению; Физические, Химические и Органические (биологические) по природе.
Вопросы с занятий и экзамена
Что такое мутагенез?
Мутагенез, или мутационный процесс — это совокупность изменений, приводящих к возникновению мутаций. В результате этого процесса формируются различные виды мутаций.
Какая группа химических мутагенов является самой многочисленной?
Химические мутагены представляют собой самую многочисленную группу среди всех мутагенных факторов.
Какие факторы относятся к эндогенным мутагенам?
Эндогенные мутагены образуются внутри организма. К ним относятся избыток свободных радикалов, продукты липопероксидации, нуклеиновые кислоты вирусов и отдельные метаболиты.
Что ещё разобрать по теме
- Эпидемиология и структура генетических заболеваний у новорожденных
- Механизмы действия экзогенных и эндогенных факторов
- Роль свободных радикалов и липопероксидации в мутагенезе
- Влияние лекарственных средств и цитостатиков на геном
- Патогенное воздействие вирусных агентов как биологических мутагенов
Разберите тему целиком в курсе «Патофизиология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Мутагены» и ещё 4 913 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 133 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Глава 3. Формы патологии, вызываемые изменениями в геноме»
Бесплатные видеоуроки: патофизиологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.