Классификация пороков развития
Аномалии систематизируют в зависимости от того, как именно изменился орган:
- Изменение размеров: избыточный рост (гипергенезия), недоразвитие (гипоплазия или гипогенезия) и полное отсутствие органа (аплазия или агенезия).
- Изменение формы: например, подковообразная почка, косолапость или двурогая матка.
- Аномалии расположения: гетеротопия или эктопия (аберрантная щитовидная железа, крипторхизм).
- Увеличение количества: полидактилия, наличие добавочных ребер, гермафродитизм.
- Атавизмы: свищи, а также боковая и срединная кисты шеи.
- Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы.
Внутренние тератогенные факторы
К внутренним причинам относятся гаметопатии — генетические дефекты, представляющие собой наследственную патологию. Они возникают из-за мутаций.
- Моногенные аномалии связаны с дефектом только одного гена (например, синдактилия или полидактилия).
- Полигенные и хромосомные мутации ведут к форминию сразу множественных пороков развития.
Значимым фактором риска появления таких мутаций являются смешанные родственные браки.
Внешние тератогенные факторы
К этой группе относят инфекционные, химические и физические воздействия на организм беременной женщины (хотя примерно в трети случаев точную причину установить не получается).
Внешние факторы могут вредить плоду напрямую или опосредованно — через повреждение амниона и плаценты. Например, травма или воспаление могут спровоцировать образование амниотических перетяжек (спаек), которые сдавливают конечности плода, вызывая их деформацию или даже внутриутробную ампутацию.
- Инфекции: возбудители проникают к плоду через плаценту. Наибольшую опасность представляют вирусы (корь, ветряная оспа, вирусный гепатит, полиомиелит, герпес). Также влияют бактерии (сифилис, дифтерия, скарлатина) и другие агенты (цитомегаловирус, токсоплазмоз, листериоз).
- Химические факторы: сельскохозяйственные яды (инсектициды, пестициды), лекарства (антибиотики, психотропные, седативные препараты, амидопирин), а также никотин и алкоголь.
- Физические факторы: ионизирующая радиация, вибрация, механические травмы, переохлаждение или перегревание.
Критические периоды и профилактика
Плод наиболее уязвим к тератогенным воздействиям в определенные сроки беременности:
- 3–5-й день: период, когда зигота имплантируется.
- 3–6-я неделя: период органогенеза, который считается наиболее чувствительным к вредным факторам.
Профилактика врожденных аномалий строится на двух китах: выявлении генетических рисков у будущих родителей на этапе планирования и максимальном устранении любых внешних тератогенных воздействий во время беременности.
Коротко: ответы на вопросы по теме
Какие вирусы способны проникать через плаценту и вызывать врожденные пороки развития?
Через плаценту способны проникать и вызывать врожденные пороки развития вирусы краснухи, кори, оспы, гепатита, герпеса, полиомиелита и цитомегаловирус.
- Краснуха (Rubella) — занимает первое место среди вирусов, поражающих плод, обладает выраженным тератогенным действием.
- Цитомегаловирусная инфекция (Cytomegalia) — входит в группу TORCH-инфекций.
- Герпес-вирусная инфекция (Herpes) — также относится к TORCH-комплексу.
- Другие вирусы — ветряная оспа, корь, вирусный гепатит, полиомиелит.
Какие группы лекарственных препаратов обладают доказанным тератогенным действием?
К тератогенным химическим факторам в источниках отнесены:
- Седативные препараты.
- Психотропные препараты.
- Некоторые антибиотики.
- Амидопирин.
- Талидомид — обладает мощным тератогенным действием и может вызывать фокомелию (недоразвитие конечностей, «тюленья ласта»).
Как классифицируются врожденные пороки развития по времени воздействия повреждающего фактора?
По времени воздействия повреждающего фактора на плод врожденные пороки развития классифицируются на четыре основные группы:
- Гаметопатии — дефекты, возникшие в половых клетках в процессе гаметогенеза.
- Бластопатии — нарушения, возникающие в период дробления бластоцисты (первые 15 суток после оплодотворения).
- Эмбриопатии — нарушения, развивающиеся при воздействии на эмбрион в период с 15–16-го дня до 8–10-й недели беременности.
- Фетопатии (fetus — плод) — нарушения, возникшие при воздействии на плод начиная с 10-й недели (с 76-го дня) вплоть до момента рождения.
Какие конкретные синдромы характерны для хромосомных мутаций, вызывающих множественные пороки?
Для хромосомных мутаций, вызывающих множественные пороки развития, характерны следующие конкретные синдромы:
- Синдром Дауна — возникает при трисомии по 21-й хромосоме.
- Синдром Патау — развивается в результате трисомии по 13-й хромосоме.
- Синдром Эдвардса — обусловлен трисомией по 18-й хромосоме.
- Синдром Шерешевского-Тернера — возникает при моносомии по половым хромосомам (кариотип 45, X0).
Чтобы запомнить виды изменения размеров органов, используйте приставки: гипер- (много, гипергенезия), гипо- (мало, гипоплазия), а- (отрицание, нет органа, аплазия).
Вопросы с занятий и экзамена
В какой период беременности плод наиболее уязвим к формированию пороков?
Наиболее критичным является период органогенеза (с 3-й по 6-ю неделю), а также момент имплантации зиготы (3–5-й день).
Что такое гаметопатии?
Это генетические дефекты, связанные с мутациями генов или хромосом, которые лежат в основе наследственных (внутренних) причин пороков развития.
Как амниотические перетяжки влияют на плод?
Они возникают из-за воспаления или травмы амниона и могут сдавливать конечности плода, что приводит к их тяжелой деформации или даже ампутации.
Что ещё разобрать по теме
- Механизмы формирования амниотических перетяжек
- Особенности вирусных инфекций как тератогенных факторов
- Примеры моногенных и полигенных аномалий
- Атавизмы и рудименты в хирургической практике
- Диагностика пороков развития у новорожденных
Разберите тему целиком в курсе «Общая хирургия»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Врожденные пороки развития» и ещё 3 335 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 70 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «ГЛАВА 16. ПОРОКИ РАЗВИТИЯ»
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.