Ультразвуковое исследование (УЗИ)
Ультразвуковое исследование является наиболее распространенным неинвазивным методом пренатальной диагностики. Его физический принцип базируется на способности звуковой волны специфически отражаться от поверхности раздела двух сред, которые имеют различную тканевую плотность. Аппарат улавливает эти отраженные волны, что позволяет визуализировать детальное изображение развивающегося плода на экране монитора.
Процедура проводится на самых различных этапах беременности и обладает широкими диагностическими возможностями. Помимо банального определения пола будущего ребенка, УЗИ позволяет врачу своевременно выявлять структурные пороки развития. В частности, специалист может детально оценить правильность формирования конечностей, структур головного мозга, почек и многих других внутренних органов плода.
Инвазивные методы: биопсия хориона и амниоцентез
Если результаты УЗИ вызывают подозрения, для точной диагностики хромосомных и биохимических нарушений применяются инвазивные процедуры.
Биопсия хориона назначается на ранних сроках — с 9-й по 11-ю неделю беременности. Полученный клеточный материал исследуется несколькими путями:
- Цитогенетическими методами — для визуального выявления хромосомных аберраций.
- Биохимическими методами — чтобы определить специфическую активность ферментов или точную концентрацию продуктов обмена веществ.
- Молекулярно-генетическими методами.
На сроке 14–16 недель проводится амниоцентез — сложная процедура забора околоплодных вод под строгим контролем аппарата УЗИ. Техника ее выполнения включает пункцию амниотической полости: игла проходит непосредственно через стенку матки и ткани плаценты. Главная цель манипуляции — получить образец амниотической жидкости, в которой содержатся слущенные клетки развивающегося плода.
Лабораторная обработка при амниоцентезе
Сразу после забора образец амниотической жидкости подвергают центрифугированию. Это необходимо для физического разделения материала на две фракции: прозрачную надосадочную жидкость и плотный клеточный осадок. Каждая часть исследуется по-своему.
Надосадочная жидкость отправляется на классический биохимический анализ. С полученным осадком, который представляет собой клетки плода, работают по двум сценариям:
- Осуществляют быстрый, непосредственный биохимический анализ выделенных клеток.
- Проводят культивирование — создание полноценной культуры клеток плода in vitro. Выращенный материал впоследствии используют для проведения точного хромосомного анализа (кариотипирования) и расширенного биохимического исследования.
Альфа-фетопротеин (АФП)
Ключевым биохимическим маркером, который определяют при пренатальной диагностике, является альфа-фетопротеин. По своей структуре это гликопротеид, который активно продуцируется печенью плода.
Отклонения уровня АФП от нормы имеют колоссальное диагностическое значение:
- Повышение уровня часто указывает на тяжелейшие аномалии развития (например, анэнцефалию — врожденное отсутствие головного мозга) или может свидетельствовать о внутриутробной гибели плода.
- Снижение уровня является тревожным маркером грубых хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и ряд других генетических заболеваний.
Коротко: ответы на вопросы по теме
Какие структурные пороки развития плода можно выявить с помощью УЗИ?
С помощью УЗИ можно выявлять пороки развития конечностей, головного мозга, почек и других органов.
В I триместре (11–14 недель) УЗИ позволяет визуализировать грубые пороки развития:
- пороки ЦНС: анэнцефалия, менингоцеле, объемные спинномозговые грыжи;
- агенезию органов;
- крупные скелетные аномалии.
Во II триместре (18–21 неделя) УЗИ позволяет диагностировать практически все аномалии развития плода.
Через какие анатомические структуры проходит игла при выполнении амниоцентеза?
При выполнении амниоцентеза источники описывают пункцию амниотической полости через стенку матки и плаценту. Процедура проводится под контролем УЗИ для забора амниотической жидкости, содержащей клетки плода.
При каких патологиях наблюдается повышение уровня альфа-фетопротеина в крови беременной?
Повышение уровня АФП наблюдается при аномалиях развития плода, в частности при анэнцефалии — отсутствии мозга, а также при внутриутробной гибели плода. АФП — гликопротеид, продуцируемый печенью плода.
Снижение уровня альфа-фетопротеина является маркером каких хромосомных синдромов?
Снижение уровня АФП является маркером хромосомных патологий плода, в том числе синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.
Какие существуют абсолютные и относительные противопоказания к проведению амниоцентеза?
Разделение противопоказаний на абсолютные и относительные в источниках не приводится, однако выделен общий перечень состояний, при которых процедура противопоказана:
- Инфекционные заболевания — любой локализации;
- Воспалительные заболевания — любой локализации;
- Угрожающий выкидыш;
- Преждевременные роды (ПР);
- Разрыв плодных оболочек.
Кроме того, при наличии у беременной резус-сенсибилизации необходимо тщательно взвешивать потенциальную пользу и риски проведения амниоцентеза.
Какие биохимические маркеры, кроме АФП, входят в двойной тест скрининга первого триместра?
В биохимический скрининг I триместра входят:
- свободная β-ХГЧ;
- PAPP-A.
В источниках скрининг I триместра проводится в срок 11⁰–13⁶ недель или 11–14 недель и включает комбинацию УЗИ с биохимией крови.
Вопросы с занятий и экзамена
В чем заключается принцип ультразвукового исследования?
УЗИ основано на способности ультразвуковой волны отражаться от границы раздела двух сред с различной плотностью. Уловленные аппаратом отраженные сигналы формируют итоговое изображение на экране.
О чем говорит снижение уровня альфа-фетопротеина?
Снижение концентрации АФП в первую очередь указывает на высокий риск наличия хромосомных патологий у плода, таких как синдром Дауна или синдром Эдвардса.
Зачем центрифугируют жидкость при амниоцентезе?
Центрифугирование позволяет разделить образец на жидкую фракцию для биохимии и клеточный осадок, из которого можно вырастить культуру клеток для детального хромосомного анализа (кариотипирования).
Что ещё разобрать по теме
- Цитогенетические методы выявления хромосомных аберраций
- Определение активности ферментов при биопсии хориона
- Техника культивирования клеток плода in vitro
- Хориоцентез как отдельный метод диагностики
- Механизмы синтеза гликопротеидов печенью плода
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Пренатальная диагностика» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Медицинская генетика»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.