Спектр мальформаций Денди-Уокера (Dandy-Walker)
Данная группа объединяет кистозные аномалии ЗЧЯ, отличительной чертой которых является очаговое экстрааксиальное скопление ликвора, сообщающееся с полостью IV желудочка, и разная степень гипоплазии мозжечка.
- Большая большая цистерна (mega cisterna magna): наиболее легкий вариант в спектре. Представляет собой изолированное скопление спинномозговой жидкости под мозжечком. При этом IV желудочек и сам мозжечок развиты абсолютно нормально. Зачастую это клинически незначащая случайная находка.
- Классическая мальформация Денди-Уокера: самая тяжелая форма. Характеризуется кистозной дилатацией IV желудочка (желудочек напрямую открывается в кисту) и увеличением объема самой задней черепной ямки. На МРТ и КТ четко визуализируется высокое стояние намета мозжечка (tentorium) и синусного стока (torcula) — выше линии лямбдовидного шва. Червь мозжечка гипоплазирован и ротирован.
- Арахноидальные кисты ЗЧЯ: важно дифференцировать их от спектра Денди-Уокера. Арахноидальные кисты не сообщаются с IV желудочком. Они могут сдавливать прилежащую ткань мозжечка и вызывать обструктивную гидроцефалию, требующую операции.
Понтоцеребеллярная гипоплазия (ПЦГ)
ПЦГ — это группа тяжелых патологий, включающая 6 типов. Клинически они проявляются мышечной гипотонией, задержкой развития, микроцефалией и судорогами. Наиболее часто встречается мутация в гене TSEN54 (типы 2, 4 и 5).
Ключевые МРТ-признаки:
- Выраженное уменьшение размеров моста.
- Симптом «стрекозы» полушарий мозжечка: резкая гипоплазия полушарий при относительном сохранении объема червя мозжечка.
- Двусторонние кисты в полушариях мозжечка.
- Поздняя или сопутствующая атрофия коры головного мозга.
Синдром Жубера и цилиопатии
Синдром Жубера относится к группе рецессивных врожденных атаксий. По современным представлениям это цилиопатия (дефект белков первичных ресничек нейронов). Классическая клиническая триада включает неонатальную гипотонию, тахипноэ и аномальные движения глаз.
Главный диагностический критерий на МРТ — симптом «коренного зуба». Он формируется из-за гипоплазии среднего мозга, аномально глубокой межножковой ямки и отсутствия перекреста верхних ножек мозжечка. Дополнительно на аксиальных срезах IV желудочек приобретает форму «крыла летучей мыши».
Мальформации Киари: I и II типы
Несмотря на общее эпонимическое название, это фундаментально разные по своей сути и этиологии состояния.
- Мальформация Киари I: рассматривается скорее как деформация, нежели истинный порок. Суть заключается в опущении миндалин мозжечка через неизмененное большое затылочное отверстие. Опущение более 5 мм расценивается как клинически значимое, хотя выраженность симптомов не всегда коррелирует с МРТ-картиной.
- Мальформация Киари II: является истинным пороком развития ромбэнцефалона. Эта патология практически в 100% случаев ассоциирована с открытым спинальным дизрафизмом, в частности, с миеломенингоцеле. Манифестирует при рождении или выявляется еще внутриутробно.
Редкие аномалии и дисплазии ЗЧЯ
Помимо частых синдромов, выделяют ряд специфических редких пороков:
- Ромбэнцефалосинапсис: тотальное или частичное слияние полушарий и зубчатых ядер мозжечка по средней линии на фоне аплазии червя.
- Дисплазия покрышки моста: формирование своеобразного выпячивания («шапочки») на дорсальной поверхности моста, вдающегося в просвет IV желудочка. Сопровождается отсутствием слуховых нервов.
- Болезнь Лермитта-Дюкло (диспластическая ганглиоцитома): одностороннее утолщение коры мозжечка. На сканах выглядит как объемное образование с грубыми извилинами, не накапливающее контрастный препарат.
Коротко: ответы на вопросы по теме
Какие основные типы понтоцеребеллярной гипоплазии связаны с мутацией в гене TSEN54?
С мутацией в гене TSEN54 связаны второй, четвертый и пятый типы понтоцеребеллярной гипоплазии (ПЦГ).
- ПЦГ 2 (PCH 2) — проявляется отсутствием произвольных движений, дисфагией, дистонией и спазмами; на МРТ характерен симптом «стрекозы», кисты полушарий мозжечка и атрофия мозга.
- ПЦГ 4 (PCH 4) — имеет клинические проявления, аналогичные второму типу, но отличается более тяжелым течением.
- ПЦГ 5 (PCH 5) — ассоциирован с данной мутацией, рентгенологически проявляется ПЦГ и атрофией мозга.
Каковы основные проявления болезни Лермитта-Дюкло на нейровизуализации?
Основными проявлениями болезни Лермитта-Дюкло на нейровизуализации являются специфические изменения коры мозжечка.
- Увеличение коры мозжечка — обычно поражает только одно полушарие.
- Объемное образование — на МРТ визуализируется как масса, не накапливающая контраст (nonenhancing mass).
- Утолщение извилин — определяются диффузно утолщенные извилины мозжечка (cerebellar folia).
- Контрастирование оболочек — может наблюдаться накопление контраста мягкой мозговой оболочкой (pial enhancement).
Что представляет собой ромбэнцефалосинапсис с точки зрения анатомических нарушений?
Ромбэнцефалосинапсис представляет собой очень редкую мальформацию мозжечка, характеризующуюся нарушением разделения его структур. С точки зрения анатомии наблюдаются следующие нарушения:
- Слияние структур — происходит слияние полушарий мозжечка, глубоких ядер мозжечка и верхних ножек мозжечка по средней линии.
- Аномалии червя — характерна гипоплазия или полное отсутствие червя мозжечка (absent vermis).
- Грыжевое выпячивание — мозжечок пролабирует краниально через вырезку намета мозжечка (tentorial hiatus).
- Изменение ориентиров — отмечается аномальная конфигурация фастигиальной точки (fastigial point).
Степень слияния структур при данной патологии может варьировать.
МРТ-ассоциации для запоминания: ПЦГ — мозжечок в виде «стрекозы» (тонкие крылья — гипоплазия полушарий, толстое тело — сохранный червь); Синдром Жубера — ствол в виде «коренного зуба» и IV желудочек как «крыло летучей мыши».
Вопросы с занятий и экзамена
Как дифференцировать большую цистерну (mega cisterna magna) от арахноидальной кисты ЗЧЯ?
В полости mega cisterna magna обычно визуализируются элементы серпа мозжечка и перекрещивающиеся сосуды. Арахноидальная киста не содержит этих структур и часто оказывает масс-эффект на мозжечок.
Что входит в анатомический субстрат симптома «коренного зуба»?
Симптом формируется за счет гипоплазии среднего мозга, чрезмерно глубокой межножковой ямки и утолщенных, неперекрещивающихся верхних ножек мозжечка.
В чем ключевое отличие мальформаций Киари I и Киари II?
Киари I — это опущение миндалин мозжечка (деформация), которое может протекать бессимптомно. Киари II — тяжелый врожденный порок ромбэнцефалона, который всегда сочетается с миеломенингоцеле.
Что ещё разобрать по теме
- Патогенез и генетика понтоцеребеллярной гипоплазии (роль генов TSEN54, VRK1, EXOSC3).
- Дифференциальная диагностика кистозных образований ЗЧЯ (включая карман Блейка).
- Сопутствующие системные аномалии при синдроме Жубера (кисты почек, фиброз печени).
- Внутриутробная УЗИ-диагностика спектра Денди-Уокера и мальформации Киари II.
- Клиническая оценка и тактика ведения пациентов с асимптомным течением Киари I.
Разберите тему целиком в курсе «Лучевая диагностика»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Аномалии задней черепной ямки» и ещё 2 199 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 10 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Лучевая диагностика в педиатрии»
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.