Как менялось понимание мутаций
Понятие «мутация» вошло в научный оборот в 1901 году благодаря исследователю Гуго де Фризу. В историческом контексте под этим термином понимали скачкообразные изменения признаков, которые закреплялись в наследственности без каких-либо промежуточных переходных форм.
Сегодня наука дает более точное определение: это любые стабильные перестройки наследственного материала, которые способны изменить фенотип (внешние и внутренние признаки организма).
Причины и локализация генетических изменений
Мутационный процесс неразрывно связан с факторами среды и местом, где именно происходит сбой.
По причинам возникновения выделяют две группы:
- Спонтанные — появляются естественным путем, без явного вмешательства внешних факторов. Их частота крайне мала и составляет порядка $10^{-8}–10^{-5}$ на конкретный ген в каждом новом поколении.
- Индуцированные — результат направленного искусственного мутагенеза. Они провоцируются специфическими мутагенами: температурными колебаниями, ионизирующей радиацией (рентгеновское излучение, $\alpha$-, $\beta$- и $\gamma$-лучи), различными химическими соединениями или биологическими агентами.
По месту появления и способности передаваться потомству:
- Генеративные — затрагивают половые клетки и, как следствие, передаются по наследству следующим поколениям.
- Соматические — формируются в клетках тела (соме). При половом размножении такие изменения потомству не передаются.
Кроме того, мутации классифицируют по тому, где именно в клетке изменен генетический материал: они могут быть ядерными (затрагивают хромосомы в ядре) или цитоплазматическими (происходят в ДНК митохондрий или пластид).
Влияние на жизнеспособность
Далеко не каждое изменение ДНК ведет к болезни или смерти. В зависимости от последствий для выживаемости и плодовитости мутации делят на несколько типов:
- Нейтральные — самая обширная группа. Они не оказывают никакого влияния на жизнеспособность особи.
- Летальные — приводят к гибели организма на самых ранних (зародышевых) этапах развития.
- Полулетальные — снижают общую жизнеспособность так сильно, что организм погибает, не успев достичь репродуктивного возраста.
- Условно летальные — вызывают гибель только при стечении определенных условий окружающей среды, тогда как в стандартных условиях никак себя не проявляют.
- Стерильные — не убивают организм, но нарушают его плодовитость, вплоть до полного бесплодия.
Масштаб генетических перестроек
В зависимости от того, на каком уровне организации генетического материала произошел сбой, выделяют три магистральные группы:
- Генные (они же точечные) мутации: меняется внутренняя структура одного конкретного гена. Главное следствие — появление новых аллелей этого гена.
- Хромосомные мутации (аберрации): нарушается архитектура самих хромосом. Это приводит к формированию совершенно новых групп сцепления генов.
- Геномные мутации: меняется общее число хромосом. В клетке могут добавиться или исчезнуть отдельные хромосомы, либо может произойти кратное изменение целого гаплоидного набора.
Коротко: ответы на вопросы по теме
Какие существуют конкретные механизмы возникновения точечных (генных) мутаций?
Механизмы точечных мутаций связаны с изменением структуры определенного гена. Выделяют следующие конкретные механизмы:
- Замена нуклеотида — транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин), приводящие к миссенс- или нонсенс-мутациям.
- Сдвиг рамки считывания — возникает при вставках (инсерциях), дупликациях или выпадении (делециях) нуклеотидов, а также при встраивании транспозонов.
- Инверсия — изменение порядка нуклеотидов внутри гена с поворотом на 180°.
- Сплайсинговые мутации — точечные замены на границе экзон-интронных стыков.
- Динамические мутации — нарастание числа триплетных повторов.
Какие формы геномных мутаций выделяют в медицинской генетике?
В медицинской генетике геномные мутации связаны с изменением числа геномов или числа отдельных хромосом. Выделяют следующие формы:
- Гаплоидия.
- Полиплоидия — у человека триплоидия и тетраплоидия несовместимы с жизнью и встречаются только в материале спонтанных абортов.
- Анеуплоидия — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. К видам анеуплоидии относятся моносомия, нуллисомия и полисомия.
Какие выделяют виды хромосомных аберраций?
Выделяют внутрихромосомные и межхромосомные виды хромосомных аберраций:
- Делеция — утрата участка хромосомы.
- Дупликация — удвоение участка хромосомы.
- Инверсия — поворот участка хромосомы, находящегося между двумя разрывами, на 180°. Перицентрическая инверсия включает центромеру, парацентрическая — не включает.
- Транслокация — прикрепление фрагмента к негомологичной хромосоме. Реципрокная транслокация — взаимный обмен участками между двумя поврежденными негомологичными хромосомами. Робертсоновская транслокация — объединение негомологичных структур хромосом в одну.
- Транспозиция — присоединение фрагмента к своей же хромосоме, но в другом месте.
Какие наследственные заболевания человека обусловлены геномными мутациями?
Геномные мутации, представляющие собой различные виды анеуплоидии, вызывают ряд хромосомных болезней человека. Среди них выделяют:
- Синдром Шерешевского-Тернера — обусловлен моносомией по половым хромосомам (кариотип 45, X0).
- Синдром Клайнфельтера — возникает из-за полисомии по половым хромосомам у мужчин (например, 47, XXY).
- Синдром трипло-X — трисомия по X-хромосоме у женщин (кариотип 47, XXX).
- Синдром Дауна — вызван трисомией по 21-й хромосоме (47, 21+).
- Синдром Патау — обусловлен трисомией по 13-й хромосоме.
- Синдром Эдвардса — возникает при трисомии по 18-й хромосоме.
Вопросы с занятий и экзамена
Передаются ли соматические мутации по наследству?
При половом размножении — нет. Они возникают в клетках тела (соме), а не в половых клетках, поэтому потомству не передаются.
Чем спонтанные мутации отличаются от индуцированных?
Спонтанные возникают сами по себе, без видимого внешнего воздействия. Индуцированные появляются под действием конкретных мутагенов: радиации, химикатов или изменения температуры.
Какие мутации самые частые?
Наиболее распространенными являются нейтральные мутации. Они не оказывают влияния на жизнеспособность и плодовитость организма.
Что ещё разобрать по теме
- Механизмы возникновения генных (точечных) мутаций и формирование новых аллелей
- Виды хромосомных аберраций и изменение групп сцепления
- Геномные мутации: полиплоидия и анеуплоидия (утрата или добавление хромосом)
- Природа мутагенных факторов: химические, физические и биологические агенты
- Особенности цитоплазматической (митохондриальной и пластидной) наследственности
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Мутационная изменчивость» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Изменчивость и её формы»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.