Что такое полиморфизм?
Полиморфизм описывает гетерогенность популяции, при которой в ней долгое время сохраняются два и более варианта одного признака. Важный критерий — наиболее редкий вариант должен встречаться у более чем 1% особей, чтобы исключить влияние спорадических мутаций.
Выделяют два основных типа полиморфизма:
- Генетический (аллельный) — наличие различных аллелей одного гена (обеспечивает генетическую уникальность всех людей, кроме монозиготных близнецов).
- Хромосомный — вариации структуры хромосом, включая перестройки (например, инверсии) или различия в половых хромосомах.
Примеры генетического полиморфизма у человека
Генетическое разнообразие проявляется в самых разных признаках, от обмена веществ до восприимчивости к инфекциям:
- Фенилкетонурия. Это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ (наследуется по аутосомно-рецессивному типу). Описано около 300 различных мутаций гена, отвечающего за эту патологию.
- Устойчивость к ВИЧ (ген CCR5). В норме ген кодирует клеточный рецептор, через который вирус проникает в лимфоцит. При делеции этого гена рецептор отсутствует, и человек становится невосприимчив к ВИЧ. Эта мутация чаще всего встречается в Скандинавии (13,7%) и России (13%), а в странах Африки практически отсутствует.
- Система групп крови AB0. Каждая популяция имеет свой уникальный состав аллелей гена I. Интересно, что полиморфизм по этой системе возник еще до появления Homo sapiens (например, у шимпанзе есть группы А и 0, у орангутанов — А, В и АВ).
Эволюционное значение полиморфизма
Изучение частот определенных аллелей позволяет отслеживать эволюционные процессы и строить филогенетические деревья. Недавно разделившиеся популяции имеют сходный профиль частот генов, тогда как репродуктивно изолированные группы со временем накапливают существенные различия (дивергенция).
Яркий пример действия эволюционных факторов (естественного отбора) — полиморфизм пигментации кожи. Цвет кожи зависит от полимерного взаимодействия как минимум трех пар генов, регулирующих выработку меланина, гемоглобина и каротина.
- В жарких регионах отбор закрепляет темную кожу: меланин защищает от мутагенного ультрафиолета, предотвращая рак кожи.
- В северных широтах преимущество имеют люди со светлой кожей: это необходимо для синтеза витамина D под воздействием слабого солнца и профилактики рахита.
Коротко: ответы на вопросы по теме
Какие виды структурных перестроек относятся к хромосомному полиморфизму у человека?
К хромосомному полиморфизму у человека относятся структурные перестройки, такие как инверсии.
Хромосомный полиморфизм может быть:
- По типам хромосом (например, по половым хромосомам).
- По перестройкам (например, инверсии).
Какие конкретно гены контролируют полигенное наследование пигментации кожи человека?
Генетическая детерминация пигментации кожи определяется взаимодействием минимум трех пар неаллельных генов. Эти полимерные гены обозначаются как $S_1$, $S_2$, $S_3$. Степень проявления признака (количество пигмента) зависит от суммарного количества доминантных аллелей в генотипе.
Какие существуют примеры сбалансированного полиморфизма, обеспечивающего устойчивость к малярии?
Пример из источников — серповидноклеточная анемия (S-гемоглобин).
В очагах малярии отбор поддерживает существование летального аллеля:
- гомозиготы по рецессивному гену погибают на ранних стадиях от тяжелой анемии;
- гетерозиготы обладают селективным преимуществом; у гетерозигот по серповидноклеточной анемии (Aa) наблюдается сверхдоминирование, и они не болеют малярией, в отличие от здоровых гомозигот (AA).
Механизм устойчивости: возбудитель проникает в эритроцит гетерозиготы, эритроцит изменяет форму, а селезенка уничтожает измененные зараженные эритроциты вместе с плазмодием.
Вопросы с занятий и экзамена
Мутация — это единичное изменение в ДНК. Если мутация закрепляется в популяции и ее частота превышает 1%, такое состояние называется генетическим полиморфизмом.
Мутация — это единичное изменение в ДНК. Если мутация закрепляется в популяции и ее частота превышает 1%, такое состояние называется генетическим полиморфизмом.
Мутация, дающая устойчивость к ВИЧ, вероятно, закрепилась у европейцев под давлением других исторических инфекций, в то время как в африканских популяциях этот вариант не получил эволюционного преимущества.
Мутация, дающая устойчивость к ВИЧ, вероятно, закрепилась у европейцев под давлением других исторических инфекций, в то время как в африканских популяциях этот вариант не получил эволюционного преимущества.
Цвет кожи наследуется по типу полимерии — признак определяется суммарным эффектом нескольких (минимум трех) пар неаллельных генов.
Цвет кожи наследуется по типу полимерии — признак определяется суммарным эффектом нескольких (минимум трех) пар неаллельных генов.
Что ещё разобрать по теме
- Типы взаимодействия генов (полимерия)
- Филогенетические деревья популяций
- Строение вируса иммунодефицита человека (ВИЧ)
- Системы групп крови человека (помимо AB0)
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Генетический полиморфизм» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Популяция — элементарная единица эволюции»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.