Влияние отбора на антигены крови
Естественный отбор оказывает прямое влияние на частоту аллелей, которые контролируют антигены крови в человеческой популяции. Это воздействие можно проследить на примере двух основных систем:
- Резус-фактор: Статистически наблюдается постепенное снижение встречаемости людей, обладающих отрицательным резус-фактором.
- Система AB0: Фиксируется достоверное снижение количества детей в тех браках, где присутствует иммунологическая несовместимость родителей. В главную группу риска входят семьи, в которых у женщины первая группа крови — 0 (I), а у мужчины — вторая A (II), третья B (III) или четвертая AB (IV).
Парадокс сохранения летальных аллелей
В определенных специфических условиях естественный отбор способен поддерживать существование летальных аллелей в популяции. Самым известным примером этого механизма является наследование аномального S-гемоглобина, вызывающего серповидноклеточную анемию.
Судьба носителей мутации кардинально зависит от их генотипа:
- Гомозиготы по рецессивному гену: Страдают от крайне тяжелой формы анемии. Как правило, они погибают на самых ранних стадиях развития (до достижения возраста 2 лет).
- Гетерозиготы: Обладают ярко выраженным селективным преимуществом в природных очагах малярии. Благодаря этому преимуществу в популяциях темнокожего населения в Африке частота встречаемости данного аллеля чрезвычайно высока и достигает 20%.
Механизм устойчивости к малярии
Селективное преимущество гетерозигот основано на особом клеточном механизме защиты от возбудителя малярии — Plasmodium falciparum.
Процесс защиты протекает в несколько этапов:
- Возбудитель проникает внутрь эритроцита гетерозиготного человека.
- В ответ на внедрение паразита эритроцит физически изменяет свою нормальную форму.
- Кровь проходит через селезенку, которая распознает, фильтрует и полностью уничтожает только измененные (зараженные) эритроциты вместе с находящимся внутри плазмодием.
Итог: Гетерозиготные носители выживают в очагах малярии гораздо чаще, чем гомозиготы по доминантному аллелю (то есть абсолютно здоровые люди, которые, однако, совершенно неустойчивы к малярийной инфекции).
Изменение условий среды и вектора отбора
Когда условия среды меняются, направление естественного отбора также трансформируется. Это наглядно демонстрирует статистика популяции афроамериканцев в США.
Для афроамериканцев малярия больше не является фактором отбора, так как на территории США это заболевание является редким. В связи с этим:
- Направление отбора: Так как гетерозиготы теряют свое селективное преимущество, отбор становится направлен исключительно на уничтожение рецессивного летального аллеля.
- Статистика: Сегодня серповидноклеточной анемией страдает лишь 1 из 375 афроамериканцев, что значительно меньше показателей в Центральной Африке. В целом, в человеческих популяциях, проживающих вне очагов малярии, частота аллелей любых аномальных гемоглобинов обычно не превышает 1%.
Коротко: ответы на вопросы по теме
Какая аминокислотная замена в молекуле гемоглобина приводит к образованию S-гемоглобина?
Образование S-гемоглобина (HbS) происходит в результате замены глутаминовой кислоты на валин в полипептидной цепи. Мутация локализована в 6-м триплете гена, кодирующего β-цепь гемоглобина. Замена гидрофильной аминокислоты на гидрофобную меняет структуру белка: гидрофобные остатки валина взаимодействуют с валином соседней цепи, что нарушает распределение заряда и вызывает полимеризацию молекул. В результате эритроциты приобретают патологическую серповидную форму, что приводит к развитию серповидноклеточной анемии.
Какие еще аномальные формы гемоглобина, помимо HbS, обеспечивают устойчивость к малярии?
Устойчивость к малярии, помимо HbS, обеспечивают следующие аномальные формы гемоглобина:
- Гемоглобин C (HbC) — образуется в результате замены глутаминовой кислоты на лизин; защищает от малярии на 90% в гомозиготном состоянии и на 30% в гетерозиготном.
- Гемоглобин E (HbE) — возникает при замене глутаминовой кислоты на лизин в позиции 26; обеспечивает устойчивость к трехдневной малярии.
Носители гемоглобинопатий HbS, HbC и HbE редко имеют тяжелую клинику тропической малярии.
За счет каких именно клеток селезенки происходит уничтожение деформированных эритроцитов?
Уничтожение деформированных эритроцитов происходит за счет макрофагов красной пульпы селезенки.
Процесс элиминации измененных клеток реализуется в несколько этапов:
- Дефекты мембраны эритроцитов приводят к снижению их пластичности и деформируемости.
- Аномальные эритроциты задерживаются в селезеночных тяжах (тяжах Бильрота), образующих красную пульпу.
- Селезеночные макрофаги осуществляют фагоцитоз, захватывая и разрушая застрявшие клетки.
При интенсивном разрушении эритроцитов может наблюдаться спленомегалия.
Секрет выживания гетерозиготы: Селезенка Сжирает Серповидные клетки.
Вопросы с занятий и экзамена
Почему рецессивный аллель серповидноклеточной анемии не исчезает в Африке?
В условиях постоянного риска заражения малярией гетерозиготные носители этого аллеля имеют выраженное селективное преимущество. Они выживают чаще, чем здоровые люди (доминантные гомозиготы), поэтому мутация сохраняется в популяции с высокой частотой.
Что происходит с зараженным эритроцитом у гетерозиготы по S-гемоглобину?
При проникновении возбудителя Plasmodium falciparum эритроцит меняет свою форму. Затем селезенка отфильтровывает и уничтожает такие деформированные клетки вместе с паразитом внутри.
Как меняется частота мутации при переезде популяции в регион без малярии?
Малярия перестает быть фактором отбора, и гетерозиготы теряют свое преимущество. Отбор начинает работать на уничтожение летального аллеля, резко снижая частоту болезни в популяции.
В каких браках по системе AB0 наблюдается снижение количества детей?
Снижение числа детей из-за иммунологической несовместимости чаще всего характерно для браков, где у женщины 0 (I) группа крови, а у мужчины — A (II), B (III) или AB (IV).
Что ещё разобрать по теме
- Генетика и наследование системы AB0
- Иммунологический конфликт и резус-фактор
- Жизненный цикл малярийного плазмодия (Plasmodium falciparum)
- Патогенез серповидноклеточной анемии у гомозигот
- Генетический дрейф и другие факторы микроэволюции
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «Естественный отбор в популяциях человека» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Естественный отбор»
Весь раздел «Естественный отбор»Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.