Архитектура молекулы и параметры спирали
Основа молекулы ДНК — это две полинуклеотидные цепи, закрученные в классическую правостороннюю спираль. Каркас молекулы (сахарофосфатный остов) образован молекулами дезоксирибозы и остатками фосфорной кислоты, соединенными прочными ковалентными связями. Этот остов располагается снаружи спирали.
Внутри конструкции находятся азотистые основания. Они имеют плоскую форму и лежат строго перпендикулярно оси макромолекулы. Трехмерная модель, предложенная на основе рентгеноструктурного анализа (В-форма), имеет строгие геометрические параметры:
- Полный оборот или шаг спирали (360°) составляет 3,4 нм.
- На один виток приходится 10 пар азотистых оснований.
- Расстояние между соседними «ступеньками» — 0,34 нм, а угол поворота каждой последующей пары равен 36°.
- На поверхности спирали формируются две выраженные бороздки: малая (шириной около 1,62 нм) и большая (около 2,2 нм).
Полинуклеотидные цепи антипараллельны: они ориентированы в противоположных направлениях. Там, где у одной цепи находится 5'-конец (несет остаток фосфорной кислоты), у комплементарной ей цепи располагается 3'-конец (имеет свободную ОН-группу). Термодинамическая стабильность всей этой структуры обеспечивается свободной энергией множества водородных связей.
Фундаментальные принципы строения
Организация цепей ДНК подчиняется строгим молекулярным законам, которые делают возможным копирование генетической информации.
- Комплементарность. Азотистые основания двух цепей пространственно соответствуют друг другу, образуя водородные связи. Аденин (А) всегда связывается с тимином (Т) двумя связями, а гуанин (Г) соединяется с цитозином (Ц) тремя. Благодаря этому последовательность одной цепи строго предопределяет состав другой.
- Правила Чаргаффа (открыты в 1949 году). В любой молекуле ДНК количество пуринов (А + Г) всегда равно количеству пиримидинов (Т + Ц). Соответственно, количество аденина равно количеству тимина, а гуанина — цитозину. При этом соотношение (А + Т) / (Ц + Г) обладает видовой специфичностью и меняется у разных организмов.
Современная наука рассматривает ДНК не как единственную жесткую структуру, а как семейство структур (полиморфизм ДНК). Альтернативные формы отличаются числом нуклеотидов на виток и расстоянием между повторяющимися элементами.
Локализация в клетке
Расположение и форма молекулы зависят от типа клетки и стадии её жизненного цикла.
В эукариотических клетках основная масса ДНК надежно спрятана в ядре. Там она связывается со специальными белками, образуя сложную пространственную конформацию (conformatio). В период деления ядра эти комплексы максимально спирализуются в линейные хромосомы. В период покоя (интерфазе) они деспирализуются и наблюдаются в микроскоп как прокрашенные тельца — хроматин. Вне ядра кольцевые формы ДНК присутствуют в митохондриях и пластидах.
У прокариот оформленного ядра нет. Их генетический материал представлен единственной гигантской кольцевой молекулой в зоне нуклеоида, а также небольшими плазмидами, находящимися непосредственно в цитоплазме.
Ключевые свойства и биологическая роль
ДНК — динамичная макромолекула, обладающая тремя важнейшими свойствами, обеспечивающими жизнь клетки:
- Репликация (самоудвоение). Происходит полуконсервативным способом в синтетическом периоде клеточного цикла. Ферменты создают точную копию молекулы для передачи дочерним клеткам.
- Репарация (самовосстановление). Уникальная способность ДНК «чинить» повреждения в своих цепях, восстанавливая правильную исходную последовательность нуклеотидов.
- Мутации. Процесс изменения числа или порядка следования нуклеотидов под воздействием внешних факторов при репликации.
Главная биологическая функция ДНК заключается в надежном хранении генетической информации, ее безошибочной передаче следующим поколениям клеток и реализации в процессе онтогенеза.
Коротко: ответы на вопросы по теме
Какие ферменты обеспечивают процесс репликации ДНК?
Процесс репликации ДНК обеспечивается ферментативным аппаратом. В него входят:
- ДНК-геликазы — осуществляют раскручивание.
- ДНК-полимеразы — отвечают за синтез ДНК; у эукариот известно 7 типов, у E. coli — 5 типов.
- РНК-праймазы.
- ДНК-лигазы — обеспечивают сшивание.
- ДНК-топоизомеразы.
- Дестабилизирующие белки.
Какие специфические белки связываются с ДНК в ядре эукариот для образования хроматина?
В ядре эукариот молекула ДНК связывается с двумя основными группами белков для образования хроматина:
- Гистоновые белки — небольшие положительно заряженные молекулы, богатые аргинином и лизином. Включают 5 типов: H1, H2A, H2B, H3, H4. Октамер из гистонов H2A, H2B, H3 и H4 образует нуклеосомный кор, на который наматывается ДНК, а гистон H1 присоединяется к линкерным участкам.
- Негистоновые белки — выполняют функции в процессах компактизации, репликации, транскрипции и репарации.
Какие существуют основные механизмы (типы) репарации ДНК?
В источниках указаны следующие виды и механизмы репарации ДНК:
- Световая репарация (фотореактивация).
- Дорепликативная репарация (эксцизионная).
- Эксцизионная репарация оснований (BER): ДНК-гликозилаза узнаёт и удаляет повреждённое основание с образованием АП-сайта, АП-эндонуклеаза разрезает сахаро-фосфатный остов, ДНК-полимераза β застраивает брешь правильным нуклеотидом, ДНК-лигаза сшивает разрыв.
- SOS-репарация: активируется при необходимости репликации ДНК и наличии повреждений, не устранённых другими системами репарации; позволяет строить дочернюю ДНК напротив дефектных звеньев матричной цепи, но приводит к большому количеству ошибок.
- Прямая репарация: инсертаза присоединяет азотистое основание непосредственно к АП-сайту.
Какие виды мутаций ДНК выделяют в медицинской генетике?
В медицинской генетике мутации классифицируют по нескольким основным критериям. По уровню организации генетического материала выделяют:
- Генные мутации — точечные изменения структуры гена (замена оснований, сдвиг рамки считывания, инверсия, сплайсинговые и «динамические» мутации, инсерция).
- Хромосомные мутации (аберрации) — нарушение структуры хромосом (внутрихромосомные: делеция, дупликация, инверсия; межхромосомные: транслокация).
- Геномные мутации — изменение числа геномов или отдельных хромосом (гаплоидия, полиплоидия, анеуплоидия).
Дополнительно мутации подразделяются по типу клеток (соматические и генеративные), по причине возникновения (спонтанные и индуцированные) и по локализации (ядерные и цитоплазматические).
Чтобы запомнить принцип комплементарности, используйте простую ассоциацию: «Апельсин — в Тарелку, Гусь — в Цилиндр» (Аденин соединяется с Тимином, а Гуанин — с Цитозином).
Вопросы с занятий и экзамена
В чем разница между 5'- и 3'-концами молекулы?
Цепи ДНК полярны и антипараллельны. На 5'-конце (пять-штрих) полинуклеотидной цепи располагается остаток фосфорной кислоты, а на 3'-конце (три-штрих) находится свободная гидроксильная (ОН) группа.
Какие связи удерживают структуру ДНК?
Сахарофосфатный каркас (остов) молекулы удерживается прочными ковалентными связями. А две параллельные цепи соединяются между собой водородными связями, возникающими внутри спирали между парами комплементарных азотистых оснований.
Что такое полиморфизм ДНК?
Это современная концепция, согласно которой ДНК может существовать в виде множества различных конформаций (семейство структур), а не только в классической В-форме. Они различаются шагом спирали и количеством нуклеотидов на один виток.
Что ещё разобрать по теме
- Механизмы и ферменты полуконсервативной репликации ДНК
- Виды повреждений молекулы и молекулярные системы репарации
- Уровни компактизации хроматина в эукариотической клетке
- Особенности строения и наследования митохондриальной ДНК
- Молекулярные механизмы возникновения мутаций при репликации
Разберите тему целиком в курсе «Биология»
Здесь — выжимка. В курсе — всё, что спрашивают на занятии и экзамене.
- Полная методичка по теме «ДНК» и ещё 3 793 страниц предмета
- Задания и тесты после каждой темы — как на коллоквиуме
- AI-тьютор ответит на вопрос по теме в любое время
- 124 видеоуроков по предмету
Другие темы раздела «Химический состав клетки»
Бесплатные видеоуроки: биологияКороткие уроки с конспектами — без регистрации.
Материал подготовлен преподавателями Школы Сеченова по учебной программе медицинских вузов. Носит образовательный характер.