Ассоциация медицинских генетиков: клинические рекомендации
49 рекомендаций, в разработке которых участвовала организация: Ассоциация медицинских генетиков.
- 5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия
- X-сцепленная адренолейкодистрофия
- Аниридия врожденная
- Болезнь «кленового сиропа»
- Болезнь Ниманна-Пика тип С
- Болезнь Помпе
- Болезнь Фабри
- Врожденный множественный артрогрипоз
- Гемолитико-уремический синдром
- Глутаровая ацидурия тип 1
- Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы
- Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия)
- Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы)
- Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше)
- Другие сфинголипидозы (болезнь Ниманна-Пика типа А, B, A/B)
- Другие уточненные врожденные аномалии органов дыхания (первичная цилиарная дискинезия)
- Изовалериановая ацидемия/ацидурия
- Кистозный фиброз (муковисцидоз)
- Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии
- Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках)
- Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз)
- Мочекаменная болезнь
- Мукополисахаридоз тип I
- Мукополисахаридоз тип I
- Мукополисахаридоз тип II
- Мукополисахаридоз тип II
- Мукополисахаридоз тип VI
- Мукополисахаридоз тип VI
- Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)
- Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия)
- Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот
- Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)
- Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
- Наследственная тирозинемия 1 типа
- Наследственные дистрофии сетчатки
- Наследственный ангиоотёк
- Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность)
- Недостаточность витамина D. Рахит.
- Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)
- Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках)
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
- Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q
- Пропионовая ацидемия /ацидурия
- Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз)
- Синдром Вильямса
- Синдром дефицита Glut1
- Синдром истощения митохондриальной ДНК, TK2-ассоциированный
- Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия
- Целиакия
Клинические калькуляторы и шкалыРасчёт рисков, доз и баллов по шкалам из клинических рекомендаций — онлайн, без регистрации.
AI-дайджест исследованийКаждое утро — свежие статьи PubMed по вашей специальности: перевод, разбор нейросетью и ссылка на оригинал. Читается за четыре минуты.